Гемофилия а код по мкб 10

Гемофилия. Клинические рекомендации

Гемофилия а код по мкб 10

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК – антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ – Бетезда единица

ГА – гемофилия А

ГВ – гемофилия В

DDAVP – десмопрессин

ДВ – день введения

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ИИТ – индукция иммунологической толерантности

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ – протромбиновое время

ТВ – тромбиновое время

FVIII – фактор свертывания крови VIII

FIX – фактор свертывания крови IX

FXI – фактор свертывания крови XI

FXII – фактор свертывания крови XII

ЦНС – центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома – ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В – наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови – белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% – < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы – 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы – 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения – 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния – менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/gemofiliya_13956/

Гемофилия – описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение

Гемофилия а код по мкб 10

  • Описание
  • Причины
  • Симптомы (признаки)
  • Диагностика
  • Лечение

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Частота • Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины – носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

Причины

Генетические аспекты • Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C) • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À) сочетается с ломкостью капилляров • Аутосомная гемофилия А (134500, Â), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1–q27.2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии • Активность 2–5% — среднетяжёлое течение • Активность 6–25% — лёгкая степень гемофилии • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина.

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные) •• У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов •• Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) •• Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.

• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).

• Поражение суставов •• Вовлечение крупных суставов •• Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный •• Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь •• Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Диагностика

Лабораторные исследования • При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза: •• удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения; •• определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ; •• при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%) • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования • Рентгенография коленных суставов • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) •• Синовиальный гемосидероз •• Дегенерация суставного хряща •• Утолщение периартикулярного хряща.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Женщин – носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников • Все ЛС, в т.ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат) • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора • Исключить занятия физкультурой • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе «паспорт гемофилика», где указан тип гемофилии, группа и Rh – принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях • Режим постельный • Лекарственная терапия •• Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела.

Период полувыведения фактора VIII — 8–12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2–3 р/сут •• Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения •• Криопреципитат в/в при гемофилии А •• При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30–60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5–10 ЕД на 1 мл •• Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в •• ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях •• При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно) • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения терапии • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз • Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика. Генетическое консультирование.

Синонимы • Гемофилия А — классическая гемофилия • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.

МКБ-10 • D66 Наследственный дефицит фактора VIII • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI • D68.0 Болезнь Виллебранда • M36.2* Артропатия при гемофилии (D66 – D68+)

Примечание. Проведён анализ ДНК (половые маркёры, тандемные повторы, митохондриальная ДНК) останков девяти человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 г.

и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю II, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам.

Установлено, что ДНК пяти останков относится к одной семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у живых родственников семьи по женской линии. Останки одной из принцесс и царевича Алексея не обнаружены.

Источник: https://gipocrat.ru/boleznid_id34401.phtml

Гемофилия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Гемофилия а код по мкб 10

 Гемофилия.

Гемофилия

 Гемофилия – это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза антигемофильных факторов — фактора VIII или IX. Снижение функциональной активности антигемофильных факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза вследствие резкого замедления активации свертывания крови.

 Гены, ответственные за проявления гемофилии, локализуются на Х-хромосоме и являются рецессивными. Поэтому гемофилией болеют лица мужского пола. Гемофилия А встречается с частотой 1 на 5000, а гемофилия В — 1 на 30 000 новорожденных мальчиков.

Женщины, носители гемофильного гена, имеющие вторую нормальную Х-хромосому (гетерозиготы) этим заболеванием не страдают, за исключением гомозигот, имеющих двойной набор половых хромосом с патологическим гемофильным геном, — это девочки, отцы которых больны гемофилией, а матери являются передатчиками заболевания.
 Наследственный характер заболевания определяется почти у 70 % больных гемофилией. Остальные 30 % приходятся на спорадические формы, которые являются результатом мутации в локусе, ответственном за синтез факторов VIII или IX на Х-хромосоме.

Генетические аспекты заболеваемости гемофилией  В зависимости от уровня активности фактора VIII или IX выделяют три степени тяжести гемофилии.  Клинически заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной локализации. Чаще всего склонность к кровотечениям проявляется в раннем возрасте, но бывают примеры позднего проявления заболевания, даже после 20 лет, что характерно для легких форм болезни. Несмотря на то, что с гемофилией рождаются, у новорожденных редко отмечается кровоточивость, в том числе после перерезки пуповины. В возрасте 5-6 месяцев склонность к кровотечениям отмечается у очень немногих детей. Обычно в этом возрасте некоторые родители замечают повышенную кровоточивости, при надрывах уздечки языка, подрезании ногтей. Прорезывание молочных зубов обычно не осложняется кровоточивостью, но сами по себе молочные зубы, имеющие очень острые края, могут стать причиной кровотечений из слизистых оболочек полости рта, после прикуса языка, щек, губы. Когда же ребенок начинает вставать, пытаться ходить, то возможность травматизации возрастает. Он чаще падает, вследствие чего в этом возрасте наиболее характерными являются гематомы туловища и головы. В последующем, когда ребенок начинает ходить и бегать, возникают кровоизлияния в суставы, чаще коленные, локтенные, голеностопные.  Причины возникновения геморрагий у больных гемофилией различны. Это может быть травма, органические изменения (морфологические) слизистых оболочек. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения, причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.  Тяжесть клинических проявлений при гемофилии во многом зависит от уровня фактора VII1/1X. Чем он выше, тем меньше вероятность «спонтанных» кровотечений. Напротив, снижение фактора VIII/IX менее обусловливает спонтанные рецидивирующие эпизоды кровоточивости, в том числе кровоизлияния в суставы. Кровоизлияния в суставы предрасполагают к повторным геморрагиям в тот же сустав. С возрастом тяжесть и распространенность суставного поражения неуклонно прогрессируют, что может привести к тяжелой дисфункции опорно-двигательного аппарата и инвалидности больному. Опасны для больных гемофилией обширные и напряженные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы. Такие гематомы болезненны, напряжены, иногда флюктуируют, вызывая анемию, повышение температуры тела, нейтрофильный лейкоцитоз, из-за чего нередко принимаются за флегмону и вскрываются, что еще больше усиливает кровотечения и осложняет дальнейшее лечение. Опасность таких гематом заключается в том, что они сдавливают окружающие ткани и сосуды, вызывая их некротизирование, а также паралич, контрактуры, нарушение чувствительности, атрофию мышц. Особо опасны обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, которые могут стать причиной стеноза верхних дыхательных путей и асфиксии. Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки у больных гемофилией всегда связаны с травмой и развиваются, как и все кровотечения через несколько часов и даже суток после травмы, что важно помнить врачу, оказывающему первую помощь больным с этой патологией.

 Базофилия. Кровохарканье. Мелена. Патологические выделения.

 Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии.

Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

 Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Гемартроз суставов при гемофилии

 Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

 Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения — предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений. Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2—3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора УШ в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, — предполагаемым хирургического вмешательства. Эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости.  Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями – обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств.  В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибиторы фибринолиза — транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба.  Больным гемофилией противопоказаны лекарственные препараты противовоспалительного действия, содержащие ацетилсалициловую кислоту. Назначение их (в том числе и аспирина), даже в небольших дозах (до 100 мг/сут ацетилсалициловой кислоты), может стать причиной тяжелых кровотечений в связи сугнетением функции тромбоцитов, которое сохраняется от 5 до 7 дней после однократного приема препарата.  Одним из факторов, предрасполагающих к кровотечению у больных гемофилией, является инфекция, которая вызывает воспаление в тканях, увеличение кровенаполнения сосудов в пораженной области. Обычные простуды и насморк – нередкие причины носовых кровотечений, кровоизлияний в ткани гортани, а гастроэнтериты — тяжелых геморрагий у больных гемофилией. Поэтому очаги инфекций следует как можно быстрее ликвидировать. На этом этапе врач должен по возможности избегать назначения вмутримышечных инъекций из-за опасности возникновения гематомы на месте укола.  При необходимости их выполнения объем инъекций не должен превышать 2 мл, а место укола следует прижать пальцем на 5 минут. При простудных заболеваниях больным нельзя назначать банки. Это может способствовать легочному кровотечению, особенно у маленьких детей. Что касается питания больных гемофилией, то оно не отличается от обычного. Не рекомендуются острые и пряные блюда, вызывающие гиперемию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта, а также приправы с уксусом, который ингибирует функциональную активность тромбоцитов подобно ацетилсалициловой кислоте.  Осложнения заместительной терапии у больных гемофилией. Вследствие частых трансфузий препаратов крови примерно у 30 % больных гемофилией А развиваются антитела к фактору VIII. При гемофилии В частота появления ингибитора ниже. Антитела блокируют прокоагулянтную активность вводимых факторов VIII и IX, и это может стать причиной неэффективности гемостатической терапии в обычно принятых объемах. Титр ингибиторов измеряют в единицах Бетесда (БЕ). Одна БЕ представляет собой количество ингибитора, которое инактивирует 50 % одной единицы фактора VIII, введенного в тест-систему, через 2 часа инкубации при температуре 37 °С. Пациентов с низким титром ингибитора (менее 5—10 БЕ) можно лечить повышенными дозами фактора. У больных с высоким титром ингибитора (более 10 БЕ) гемостатический эффект может быть достигнут лишь при введении препаратов шунтирующего действии, а именно рекомбинантного активированного фактора Vila (НовоСевен) или активированного концентрата протромбинового комплекса (АРСС). Больным с ингибиторной формой гемофилии не следует проводить хирургические вмешательства без согласования с гематологом, необходимо избегать необоснованных назначений препаратов крови, так как это может вызвать еще большее повышение титра ингибитора.  Описанные профилактические мероприятия и принципы заместительной терапии при оказании помощи больным гемофилией применимы для всех пациентов с различными формами коагулопатий, которые подлежат наблюдению и лечению в специализированных гематологических центрах.  Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов — основной причине инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.

 Показания к госпитализации. Срочной госпитализации подлежат больные с желудочно-кишечными, почечными, легочными кровотечениями, с гематомами головы, шеи, эабрюшинными гематомами, обширными гемартрозами, а также ранениями, которые требуют наложения швов.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=30448

Гемофилия у детей

Гемофилия а код по мкб 10

Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз.
 

Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе – полупостельный, диета – стол №11.
 

Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска)
Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
 

Показания к госпитализации:

1. Плановая:
– гемартрозы, формирование деформирующего остеоартроза и контрактур;

– подготовка к удалению зубов;

– подготовка к оперативному вмешательству.

2. Экстренная:
– кровотечения любой локализации (подкожные, мышечные, забрюшинные, желудочно-кишечные, кровоизлияние в мозг);

– кровотечения из лунки удаленных зубов.
 

Профилактические мероприятия

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами.

Тактика лечения: на современном этапе существует 3 метода лечения:

1. Профилактический.

2. Лечение на дому.

3. Лечение по факту возникновения кровотечения (по обращаемости).
 

Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование о предупреждении новых случаев заболевания в семьях.
 

Санаторно-курортное лечение осложнений гемофилии позволяет в значительной мере приостановить, а иногда и предотвратить процесс инвалидизации пациента (уровень убедительности доказательств В).

Конкретные его виды должны назначаться совместно гематологом и физиотерапевтом. В отдельных случаях физиотерапевтические процедуры проводятся под прикрытием гемостатических препаратов.

Для укрепления мышечной системы показаны также лечебная физкультура, массаж, плавание.
 

Домашнее лечение: больные с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии, а также ингибиторной формой гемофилии после обучения и инструктажа у врача-гематолога учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях или антиингибиторные препараты для купирования уже развившегося кровоизлияния.

Может проводиться как профилактическое, так и терапия по факту возникновения кровотечения.

Домашнее лечение является наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом его лечения, что для больного гемофилией играет решающую роль (уровень убедительности доказательств А). Домашнее лечение позволяет сократить как продолжительность лечения, так и количество вводимого антигемофильного препарата. Его проведение значительно улучшает качество жизни больных.

Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений.

Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую – > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.

Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.

Основные медикаменты при профилактическом, домашнем методах лечения:

– шприц;

– бинт и вата;

– «бабочка»;

– игла-переходник;

– игла-фильтр;

– спиртовая салфетка;

– пластырь;

– жгут.

Дальнейшее ведение, принципы диспансеризации

Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение.

При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия.

Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.

В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов.

Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса.

При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.

[Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г., стр. 635]  

Перечень основных медикаментов:

1. Фактор VIII.

2. Фактор IX.

3. Фактор VII.

Перечень дополнительных медикаментов: гентамицин.

Индикаторы эффективности лечения: отсутствие кровотечений, уменьшение гемартрозов, гематом.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B3%D0%B5%D0%BC%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/12679

Гемофилия у детей и новорожденных: что это за болезнь, код по МКБ-10, симптомы и признаки заболевания

Гемофилия а код по мкб 10

Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

  • D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
  • D67 Наследственный дефицит фактора IX (В);
  • D68 прочие нарушения свертываемости;
  • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
  • M36.2 Артропатия при гемофилии.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

  • кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
  • при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
  • может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
  • сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
  • большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
  • появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения — непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

  • повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
  • образование больших гематом в местах ушибов;
  • сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
  • кровотечения из носа, десен;
  • жалобы на боли в суставах;
  • бледность кожи;
  • отек, увеличение суставов в объемах;
  • высокая температура;
  • покраснение ушибленного места, появление синяков.

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывания дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

  • сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
  • анализы крови;
  • изучение всех выраженных симптомов.

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

  • параличи;
  • дыхательная недостаточность;
  • поражения нервной системы;
  • гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимися через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.

Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/gemofiliya.html

БолиНет
Добавить комментарий